矮小症（short stature），是指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）。以下情况提示患儿生长缓慢：3岁前生长速度小于7cm/年；3岁到青春期生长速度小于5cm/年；青春期生长速度小于6cm/年。
矮小症一般可分为病理性矮小及正常变异性矮小。病理性矮小通常包括生长激素缺乏症（GHD）、特发性矮小（ISS）、多垂体激素缺乏症（MPHD）、小于胎龄儿（SGA）等。正常变异性矮小包括家族性矮小（FSS）和体质性生长延迟（CDG）。其病因包括生长的正常变异、对生长有继发效应的全身性疾病、代谢性疾病、内分泌疾病、遗传性疾病、精神心理因素等方面。中国儿童矮小症发病率约为3%。典型症状为身高明显低于同性别、同年龄正常儿童，或者一年的生长速度低于4~5cm。可通过询问患儿母亲的妊娠情况、患儿出生史、生长发育史等，结合常规血、尿检查和肝、肾功能等实验室检查，生长激素激发试验、下丘脑及垂体的影像学检查等特殊检查，以及骨龄（Bone age，BA）判定等综合作出诊断。因病因不同，矮小症治疗方法不同。精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高。诊断生长激素缺乏症者给予生长激素治疗。诊断甲状腺功能减低者给予甲状腺素替代治疗，一般选用左甲状腺素钠；诊断肾上腺皮质功能减退者，选用氢化可的松治疗。
发生矮小症越早，持续时间越长，预后越差，可能导致矮小症患儿生长和认知受到影响。定期进行儿童保健，积极正确地使用生长曲线，全面详细地评估矮小症的病因，进行以营养治疗为主的综合性干预策略，可使儿童发生矮小症的可能性降低，并改善矮小症儿童的预后。
分类
矮小症一般可分为病理性矮小及正常变异性矮小。病理性矮小通常包括生长激素缺乏症（GHD）、特发性矮小（ISS）、多垂体激素缺乏症（MPHD）、小于胎龄儿（SGA）等。正常变异性矮小包括家族性矮小（FSS）和体质性生长延迟（CDG）。根据体型是否匀称分为匀称性矮小和非匀称性矮小。
病因
家族性矮小、青春期延迟、特发性矮小（部分专家把家族性矮小和青春期延迟归类到特发性矮小）、小于胎龄儿。
营养低下、糖皮质激素治疗、胃肠道疾病、风湿性疾病、慢性肾脏病、肿瘤、肺部疾病、自体免疫性疾病、心脏病。
Turner综合征、Noonan综合征、Prader Willi综合征、SHOX基因变异、Silver Rusell综合征、骨骼发育不良/生长板异常。
精神心理严重受挫可影响GH-IGF-1轴功能，可发生于学龄儿或年幼儿。患者IGF-1分泌酷似GHD，还可伴有促肾上腺皮质激素皮质醇低下，甲状腺素一般正常，消除生活环境中的相关不利因素后可恢复正常生长，在诊断需要观察生长速度。
流行病学
中国儿童矮小症发病率约为3%，其中生长激素缺乏性矮小症发病率为（20~25）/10万，多见于男性患儿，男女比例为（3~4）：1。高危人群和风险因素包括：家族性矮小，父母一人或双方有青春发育延迟病史，出生相关病变如早产、难产、小于胎龄儿、严重窒息等，以及颅脑肿瘤、感染、外伤、营养不良或吸收不良、性早熟、精神创伤、近亲结婚等。
临床表现
典型症状为身高明显低于同性别、同年龄正常儿童，或者一年的生长速度低于4~5cm。因病因不同可伴有其他症状，如软骨发育不全症者除身材矮小外，可伴有四肢和躯干不成比例，四肢短小，头大，中指和环指之间通常有较大的距离，肘部活动受限，腿呈弓形，同时面部可有前额突出、鼻梁平坦、牙齿错位等表现，一般智力正常。先天性脊柱多发性骨骺发育异常表现为身材矮小、脖子和躯干短、四肢缩短，但手和脚大小同正常人，胸部呈筒状、腭裂、髋关节畸形导致大腿向内弯曲、脚扭曲或变形等。生长激素缺乏症表现为青少年时期性发育迟缓或无性发育，出生时身长正常，多在2~4岁后才被察觉，体态匀称，身材比例停留在儿童时期，骨龄延迟至少3年，智力发育正常，性器官不发育或第二性征缺乏等。
检查诊断
评估方法
主要通过询问病史，了解有无围生期不良因素、现患疾病和异常家族史。涉及患儿的生产史如胎龄、出生体重、身长及头围、母亲妊娠期间的疾病、用药、物质滥用情况等；生长发育史如体重身长增长的情况、神经心理发育的进程等，疾病与过敏史如外科手术、住院治疗、目前药物治疗、目前有无伴随症状（腹泻、呕吐、吞咽困难、喘证、皮疹等）、食物过敏等；家族史如过敏性疾病、炎症性肠病、身材矮小智力低下、精神疾病、代谢性疾病等。低出生体重、小于胎龄儿、早产儿、食物过敏、新生儿期的外科手术、先天性心脏病、先天性免疫缺陷病病、人类免疫缺陷病毒感染、全面发育迟缓、先天性遗传代谢病、遗传综合征等都是常见的矮小症的原因。
从喂养史着手，包括喂养方式、引入固体食物的年龄、有无喂养不耐受或食物不耐受、食物过敏、喂养行为（如吸吮、吞咽、咀嚼有无困难）、喂养频率、喂养时间地点、挑偏食否、食欲、食量等，要求带养人做3天的膳食日记，记录患儿每日摄入的食物量、频次等，计算营养素的摄入量，必要时临床医生还需要评估患儿家庭的营养知识水平和饮食理念。良好的膳食记录结合体重、身长（高）和头围等体检资料，不仅可以寻找营养素摄入与体格测量指标的关系，也可以为营养治疗提供依据。
一方面是确定生长发育迟缓儿童中由智力发育落后、全面发育迟缓、遗传综合征、神经系统疾病（如强直型脑瘫、食管运动功能障碍等）所致的患儿的发育水平，明确患儿的能力存在不足，另一方面是了解矮小症所致营养不良可以使患儿出现发育、行为缺陷、情绪发展障碍。发育评估在诊断和治疗过程中都很重要，不仅可以帮助鉴别诊断，也能判断矮小症对认知的损害和情绪的影响。
即是对患儿所处的家庭进行评估，内容包括父母职业、收入、失业与否、婚姻状况、父母有无药物滥用、患儿的胎次产次、入托入学（出勤）情况、带养人尤其是父母与儿童的关系等。发达国家的研究已经证实，矮小症中一部分儿童的确由于被忽视或虐待产生，而这种忽视和虐待源自家庭贫困、缺乏生长发育的正确知识、家长的疾病等。中国贫富差距较大，家长文化水平参差不齐，精神健康问题尚未引起重视，基层医生更容易在儿童生长发育监测中遇到此类问题，而这类问题又常常容易被忽视，因此，常规地进行社会家庭状况评估很有必要。
辅助检查
体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：
1.当前身高和体重的测定值；
2.根据其父母身高测算的靶身高；
3.性发育分期。
常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺素水平。
1.检查指征
（1）身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）者；
（2）骨龄低于实际年龄2岁以上者；
（3）身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即 ：< 2岁儿童为<7cm/h；
（4）临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；
（5）其他原因需进行垂体功能检查者。
2.生长激素激发试验
以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验已很少应用，多数都直接用药物刺激试验。
3.胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）测定
两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各验室应建立自己的参比数据。
4.IGF-1生成试验
对疑为GH（生长激素）抵抗（Laron综合征）的患儿，可用该试验检测GH受体功能。
方法一：按0.075~0.15U/（千克d）每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血样一次，测定IGF-1；
方法二：按0.3U/（kg·d）每晚皮下注射rhGH，共4d，于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。
矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。
6.核型分析
对疑有染色体畸变的患儿应进行核型分析。
骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。全球使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法（Tanner-Whitehouse），中国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
诊断
1.病史：仔细询问患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
2.诊断要点：身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于2个标准差者。
3.以下情况提示患儿生长缓慢：
（1）儿童的生长速度3岁前小于7cm/年；
（2）3岁到青春期小于5cm/年;
（3）青春期小于6cm/年。
鉴别诊断
根据病史，体检等资料分析，对营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别。对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能，如：Prader-Willi综合征，Silver-Russeli综合征，Noonan综合征等。
治疗
西医治疗
精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。
生长激素
由于大部分小于胎龄儿在生后2~3年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，故对小于胎龄儿都应定期随访观察。一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗。2003年美国食品药品监督管理局批准GH用于特发性矮身材（ISS），即：1.非GH缺乏的原因不明者；2.身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25SD以上；3.预计其成人期终身高在-2SDS以下。
中国可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，粉剂为主要剂型。
生长激素的剂量范围较大，应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。中国常用剂量是0.075~0.15lU/千克d，每周0.23~0.35mg/kg；对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15~0.20IU/kg-d，每周0.35~0.46mg/kg。
每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位为肚脐周围，每次注射应更换注射点，避免短期内重复而引致皮下组织变性。
生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定，通常不宜短于1~2年，过短时患儿的获益对其终身高的作用不大。
1.甲状腺功能减低：在开始注射2~3月后发生，可按需给予L-甲状腺素片纠正。
2.糖代谢改变：长期较大量使用生长激素可能使患儿发生胰岛素抵抗。空腹血糖和胰岛素水平上升，但很少超过正常高限，停用生长激素数月后即可恢复，在疗程中应注意监测，对有糖尿病家族史者和肥胖儿尤须注意。
3.特发性良性颅内压升高：生长激素可引起钠、水潴留，个别患者会出现特发性颅内压升高、外周水肿和血压升高，多发生于慢性肾功能衰竭、Turner综合征和GH缺乏症所致生长障碍患儿，可暂停GH治疗，并加用小剂量（如：氢氯噻嗪）降低颅内压。
4.抗体产生：由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产生率已减少。
5.股骨头滑脱、坏死：因为骨骼在治疗后生长加速、肌力增强，运动增多时易引起股骨头滑脱、无菌性坏死、致跛行，亦可出现膝关节、髋关节疼痛，呈外旋性病理状态，可暂时停用GH并补充维生素D和钙片治疗。
6.注射局部红肿或皮疹：通常在数日内消失，可继续使用，已甚少见。7GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险，但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征，长期超生理剂量GH应用时需谨慎。
其他药物
（1）诊断甲状腺功能减低者给予甲状腺素替代治疗：一般选用左甲状腺素钠，剂量根据缺乏的程度而异，从小剂量开始，需晨起空腹口服给药，开始用药后2~4周复查激素水平并调整剂量。
（2）诊断肾上腺皮质功能减退者：选用氢化可的松治疗。
（3）蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综合征，中国大多使用司坦唑醇（stanozolol，康力龙），常用剂量为0.025~0.05J/（千克d），需注意骨龄增长情况。
（4）疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需；
（5）其他：根据相应检查结果处理。
随访
所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访，使用生长激素治疗者每3个月应随访1次：测量身高，此处还要进行IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测，以便及时调整GH剂量和补充甲状腺素。每年检查骨龄1次。疗程中应观察性发育情况，按需处理。疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。
中医治疗
1.辨证用药
（1）肾气不足证
临床表现：身材矮小，伴有发少齿迟、纳差腹胀、畏寒肢冷、腰膝酸软、神疲乏力、尿频或尿失禁，舌体胖大，舌质淡，苔白，脉弱。
治疗法则：补益肾气。
方药运用：金匮肾气丸（《金匮玉函要略方》）加减。地黄、牡丹皮、泽泻、茯苓、山茱萸、山药、熟附子、肉桂、桑寄生、杜仲、牛膝。
加减：阳虚畏寒甚者，可增肉桂、补骨脂、山茱萸等温肾助阳：遗尿者，可增螵蛸、缩泉丸补肾缩尿。
（2）脾胃虚弱证
临床表现：身材矮小，伴有面色萎黄、纳差、胃脘胀满，嗳气，甚至恶心、呕吐，舌体胖，舌质淡，苔白，脉沉取无力。
治疗法则：健脾补气，和胃降逆。
方药运用：健脾丸（《医方集解》）加减。党参、炒白术、陈皮、炒麦芽、山楂、枳实、芍药、茯苓、桂枝、生姜、密花豆。
加减：脾虚生湿者，可合二陈汤祛湿化痰：胃院胀满为主者，可合焦三仙、保和丸等消食和胃：化热伤阴者，可增石斛、麦冬、孩儿参等养阴清热：大便干结者，可增大黄、芒硝、火麻仁、郁李仁等清热润肠通便：脾虚真元不足者，可增七叶一枝花、人参补虚培元。
（3）心肝血虚证
临床表现：身材矮小，伴有情志异常、多动多汗、注意力不集中、烦躁寐差，舌质淡红，脉弦细。
治疗法则：柔肝濡筋，养心补血。
方药运用：补肝汤（《医学六要》）加减。当归、芍药、地黄、香果、炙甘草、盘木瓜、酸枣仁、枸杞子、首乌藤。
加减：心气虚证者，可加黄芪、党参益气建中：肾精亏虚者，可加荔枝菟丝子、川续断益肾填精：肝阴虚者，可增生地黄、麦冬等滋养肝阴：肝血不足者，可增当归、丹参等补养肝血：血瘀者，可增赤芍药、桃仁、郁金等活血化瘀药：肝郁化热、上扰心神者，可增黄连、竹茹、酸枣仁等清热安神：心肝血虚，虚热病内扰者，可配合酸枣仁汤养血安神丸，清热除烦。
（4）阴虚火旺证
临床表现：身材矮小，伴有头晕乏力、眼干耳鸣、膝软腿痛、潮热盗汗，舌质稍红，苔薄或少苔，脉细或细数。
治疗法则：滋阴补肾，清泻相火。
方药运用：六味地黄丸（《小儿药证直诀》）加减。地黄、牡丹皮、泽泻、茯苓、山茱萸、山药。
加减：阴虚明显者，可增芍药、麦冬、牛膝等养阴清热：阴虚火旺者，可增知母、黄柏、龟甲等清热坚阴：精血不足者，可增荔枝菟丝子、枸杞子、黑桑葚等填补精血。
2.其他疗法
（1）中成药
1.六味地黄丸（熟地黄、制山茱萸、山药、牡丹皮、茯苓、泽泻）：每30粒6g。建议用法用量 ：< 3岁每次0.5g，3-6岁每次1.5g，每日3次，口服：>6岁每次3g，每日2次，口服。用于阴虚火旺证。
2.逍遥丸（北柴胡、当归、白芍、炒白术、茯苓、炙甘草、薄荷、生姜）：每袋6g。建议用法用量 ：< 3岁每次3g，3-6岁每次6g，>6岁每次9g，每日2次，口服。用于心肝血虚证。
3.健脾丸（党参、炒白术、陈皮、枳实、炒山楂、炒麦芽）：大丸剂，每丸9g。建议用法用量 ：< 3岁每次1/3丸，3-6岁每次1/2丸，>6岁每次1丸，每日2次，口服。用于脾胃虚弱证。
4.金匮肾气丸（附子、肉桂、地黄、制山茱萸、山药、牡丹皮、茯苓、泽泻）：每30粒6g。建议用法用量 ：< 3岁每次0.5g，3-6岁每次1.5g，每日3次，口服：>6岁每次3g，每日2次，口服。用于肾气不足证。
（2）小儿推拿
1.推三关：三关位于前臂桡侧拇指一面，从手腕横纹起至手肘部。用拇指或示、中指自手腕横纹处推向手肘横纹处，每次可推100~300次。具有培补元气、温阳散寒的作用。
2.按揉腹部：用掌心包住孩子的肚子，掌根贴住肚脐，下沉大约2厘米。以掌根为中心，手掌顺时针揉腹1分钟，然后再逆时针揉腹1分钟。可以调节脾胃运化。
3.捏脊：让孩子趴在床上，双手在孩子的腰部提起皮肤，沿着脊柱两侧，把皮捏起来，边提捏，边向前推进，从腰部到背部再到颈部。以皮肤微红发热为度。同时，从下到上按揉膀胱经各穴位。每次6遍。具有调和脏腑、疏通经络、调畅气血的功效。
4.按揉涌泉穴：涌泉穴位于足底部，约当足底第2、3跖趾缝与足跟连线的前1/3与后2/3交点上，或者你用力弯曲足趾，足底凹陷的地方就是涌泉穴。每次30~50次。可以补肾壮骨、纳气填精。
（3）皮内针耳针刺激法：取交感、内分泌、肾、肝、神门、脾。先将耳郭用75%乙醇消毒，以揿针置于穴位处，手指按压刺激。1周2~3次，两耳交替。用于阴虚火旺证。
预防
1.母妊娠期注意饮食起居健康，保持情绪舒畅，避免早产、产伤等。
2.儿童饮食结构合理，“五谷为养，五果为助，五畜为益，五菜为充”，避免挑食及暴饮暴食等。注意忌口寒凉食物，包括酸奶、果汁、凉茶、朗姆冰糕、西瓜等。
3.根据个人体质差别选择适宜的户外拉伸运动，避免频繁泡温泉、游泳等。
4.顺应自然，应时起居，避免熬夜、睡前喝奶、进食。
5.根据气候变化适时穿衣鞋袜等，注意肩部、肚脐、双足的保暖，避免贪凉。
6.注意家庭气氛和谐，避免对孩子的言语刺激、冷暴力等。
预后
发生矮小症越早，持续时间越长，预后越差，可能导致矮小症患儿生长和认知受到影响。有研究就此证实，低出生体重发生FTT的早产，与未发生矮小症的早产儿在8岁时相比，认知测试得分低，学习成绩差；有矮小症病史者，可能与今后的矮身材、数学成绩差和工作习惯不好有关，而且1/3的儿童会出现情绪障碍、行为问题和学习困难，但亦有研究显示，婴幼儿时期的FTT与后期的智商没有关联。近期还有研究表明，儿童早期的营养不良，将导致成年期慢性病如血脂异常、高血压和葡萄糖不耐受等心血管疾病风险增加，原发病导致的FTT，预后取决于原发病治疗的情况。对于发生矮小症的儿童，应在干预同时定期监测生长发育和情绪的发展。
总之，矮小症是儿童在生长发育中常见的一种临床表现，不仅是营养不足的信号，也是各种疾病、发育和社会因素相互作用的结果。定期进行儿童保健，积极正确地使用生长曲线，全面详细地评估矮小症的病因，进行以营养治疗为主的综合性干预策略，将使儿童发生矮小症的可能性降低，并改善矮小症儿童的预后。
护理
1.均衡的营养
每日所需的蛋白质、脂肪、糖类、粗食纤维、维生素、无机盐和水，这些营养均存在于粮食、蛋类、肉类、奶类、蔬菜和水果等食品中：无需刻意强调某种食物的重要性，要让孩子做到不偏食、不挑食、不贪凉饮冷、不加夜宵。
2.合理的锻炼
体育活动是增强体质、促进身体发育最有效的方法，每日适当的锻炼活动，如跳绳、打篮球、摸高等户外拉伸运动能明显改善身高情况。
3.充足的睡眠
生长激素的分泌高峰在深睡眠中，长高更是在晚上进行，充足的睡眠是长高的必备条件。
4.愉悦的精神
现代心理学家研究认为，精神、情绪等因素可影响长高。平和愉悦的环境可以让孩子健康成长。父母离异、家庭吵闹等会使孩子自卑、孤僻、烦躁、食欲不振等，影响生长发育。
5.家长关心
积极配合医生的各项检查，定人、定时监测孩子的身高增长速度：配合医生长期做好各项干预治疗措施，克服患儿不必要的恐惧心理，同时保护孩子的自尊心。
参考资料 >